产下缺陷儿：华大基因和患者谁之过？

解惑：无创DNA只是筛查手段，不具备诊断作用

记者查阅“无创DNA检查”百度百科词条解释，其全称为“无创DNA产前检测技术”，该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病：唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)。

从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病的检出率均在90%以上。以华大基因的无创DNA检测为例，可以排查出这三种染色体的“三体”情况(编者注：在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条)。

而值得注意的是，《华大癌变》一文中提到的男婴，其基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。

华大基因在当天晚些时候立即发布澄清公告，集团首席执行官徐讯对媒体表示：“根据国家卫计委要求，我们所做的无创产前筛查针对的是三种染色体的数目增加，包括T13、T18、T21这三种染色体异常。而此次披露案例是13染色体的长臂片段缺失，不在我们疾病筛查的范围之内，这点非常明确。”

徐讯解释，21、18和13的染色体数量差异，是多一条染色体的诊断。而这个病人是某一条染色体上缺了一段。医学上完全不是一个疾病。相当于拿着A病的诊断，说没有检出B病。徐讯同时指出，“目前的筛查体系是三级筛查，还有后续的影像检测、B超等。此次案例存在B超已经发现有异常的情况下，存在孕妇本身没有注意的问题。”

“无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。”杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾在接受媒体采访时也明确强调这一观点。

母婴自媒体“淘妈说”曾对相关问题作出过解释：无创不能替代羊水穿刺，无创的结果也是一种筛查，只是准确率比唐筛好多了，无创检查血液里游离DNA，只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷，针对这三条染色体的准确率是99.2%，不对其他染色体的结果负责，在检查范围上具有一定的局限性，所以并不能说无创没有问题，宝宝未来100%没有问题。