全新乳腺癌易感基因被发现

近日，安徽医科大学第二附属医院的研究人员发现了3个全新的乳腺癌易感基因，将帮助人们更好地进行乳腺癌风险评估。记者了解到，乳腺癌已经成为“红颜杀手”，前往医院进行乳腺检查的市民比往年同期增长了一倍。医生建议，女性在35岁以上都要定期进行乳腺检查；对高危人群，在有能力的情况下，可以进行基因检测。

科研人员发现三个全新乳腺癌易感基因

据了解，当前，世界上的全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。此次，安徽医科大学第二附属医院的研究人员进行了由24162个个体(10055例病例和14107个对照)组成的大规模全基因组乳腺癌关联研究。

在此次研究中，研究人员不仅重复验证了已知的乳腺癌易感性位点，同时还鉴定出了两个全新的编码变体：C21orf58和ZNF526，以及一个新的位于7q21.11的非编码变体，它们在控制乳腺癌细胞生长中具有功能性作用。

这在全球范围内是一项突破性发现。该研究揭示了乳腺癌遗传易感性的新基因和位点，拓展了乳腺癌的复杂基因遗传学背景；同时在临床上，扩大了肿瘤基因筛查，尤其是针对汉族女性乳腺癌基因筛查的潜在基因选择范围。

“发现这些新基因将有助于更详细地了解乳腺癌风险的遗传学机理，更好地进行乳腺癌风险评估。对于高风险的女性，可以提前开始进行筛查，从而可以尽早发现疾病，并采取预防措施。”安徽医科大学第二附属医院乳腺外科主治医生史加宁解释道，此次发现个体化的基因信息，将有助于调整乳腺癌筛查方式，或为新型靶向治疗铺平道路，使风险大大降低。

基因检测普通人没必要做

几年前，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉自爆检出乳腺癌易感基因后接受预防性切乳防癌，不少人由此认识了乳腺癌易感基因，也更关心通过基因检测来进行筛查是否更有效、更有意义。

对此，史加宁认为普通人没必要做基因检测。他表示，基因检测更多是由医生选择高危人群，这样才更有针对性。“主要是有家族史的市民，直系亲属中有乳腺癌的病史，可以来做检测。对于其他人来说，就没有必要。”

“实际上，遗传性乳腺癌只占总体5%~10%，它的发病原因很复杂，大部分是长期在多因素的作用下发生的，遗传因素只是其中之一，其他相关影响还包括性别、年龄、饮食习惯等。”史加宁说。

孕妇查出乳腺癌为治疗只好选择流产

乳腺癌是女性最常见的癌症，素有“红颜杀手”之称，近年来发病率逐年升高，已经成为女性恶性肿瘤死亡率第一。不过，只要发现及时、治疗规范，早期乳腺癌仍然可以治愈。

史加宁常年在临床接触各种各样的乳腺癌患者，时常会为她们错过早发现、早治疗的时机而感到遗憾。

史加宁称，目前治疗乳腺癌的方式大部分都是通过放射、内分泌和化疗进行治疗，一旦孕妇查出乳腺癌，如果接受治疗，必然会对腹中的胎儿造成很大伤害。“经常看到有不少准妈妈，怀孕两三个月了，因为查出乳腺癌，为了治疗只好进行流产，十分可惜。”

“如果发现早，可以通过治疗使肿瘤得到控制，将会避免这些情况。”史加宁告诉记者，有不少人不重视专科筛查，认为平时做乳房自检没有发现异常就“万事大吉”，一旦等到发现时，就错过了早期治愈的良机。

三把“利剑”筛查出乳腺癌

史加宁说，我国乳腺癌的高发年龄是50岁左右。他建议，成年女性除了加强自查外，35岁以后还要重视定期做乳腺检查。

据他介绍，目前乳腺检查主要有三把“利剑”：彩超、钼靶和磁共振。三种方式，各有优劣，根据不同情况进行选择。史加宁称，随着技术成熟，今年3月份以来，医院做乳腺检查的市民比往年同期增长了一倍。

彩超筛查是通过超声波来确定乳腺肿块的位置、大小、范围，能发现一些早期的乳管扩张和未形成结节的小肿块，有助“揪出”早期的小病变。“彩超检查还有一个优势，它比较适合高致密乳腺，但是同时也高度依赖医生的检查和判断水平，不同的医生可能检查的结果都不同。”史加宁说。

 

此外，有部分早期乳癌是以非常小的钙化点症状出现的，彩超难以辨别，那么这时候用钼靶X光检查可以发现早期乳腺癌的钙化迹象。在这方面它比彩超更有效。不过，史加宁建议，35岁以下的女性不必做钼靶筛查，超过35岁后再考虑“乳腺钼靶+乳腺超声”的筛查组合。

另外，磁共振作为更高精度的乳腺癌筛查方式，也被逐渐运用到临床。史加宁介绍，磁共振筛查会更加精细，更加精确，对医生评估更有效，但是费用比前两种方式高出许多，如果设备和技术不够好，也易导致误诊。所以，建议做磁共振筛查时，尽量到正规的医院去。